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Wissenschaftler identifizieren Gene, die mit weniger Schlaf verbunden sind

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Forscher glauben, dass sie möglicherweise ein neues Gen identifiziert haben, das einen direkten Einfluss darauf hat, wie viel Menschen schlafen. Die Entdeckung kam durch das Studium einer Familie, die deutlich weniger Schlaf benötigt als der Durchschnitt (etwa 2 Stunden weniger).

"Es ist bemerkenswert, dass wir so wenig über Schlaf wissen, da die durchschnittliche Person ein Drittel ihres Lebens damit verbringt", sagte Louis Ptáček, Neurologe an der Universität von Kalifornien in San Francisco (UCSF) und einer der beiden in der Zeitung ältere Autoren. "Diese Forschung ist eine aufregende neue Grenze, die es uns ermöglicht, die Komplexität der Schaltkreise im Gehirn und die verschiedenen Arten von Neuronen, die zu Schlaf und Wachheit beitragen, zu analysieren."

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Ptáček und der UCSF-Genetiker Ying-Hui Fu, der andere leitende Autor der Zeitung, untersuchen mehrere Familien, die weniger Schlaf als der Durchschnitt benötigen, um normal zu funktionieren. Mithilfe von genetischen Verknüpfungsstudien und Sequenzierung des gesamten Exoms entdeckten sie das Gen ADRB1, von dem sie glauben, dass es für Menschen verantwortlich ist, die weniger Schlaf benötigen.

Die Forscher begannen ihre Arbeit mit der Entschlüsselung der Rolle der Genvariante durch Untersuchung ihres Proteins im Reagenzglas. "Wir wollten feststellen, ob diese Mutationen im Vergleich zum Wildtyp funktionelle Veränderungen verursachen", sagte Fu.

"Wir fanden heraus, dass dieses Gen für den ß1-adrenergen Rezeptor kodiert und dass die mutierte Version des Proteins viel weniger stabil ist, was die Funktion des Rezeptors verändert. Dies legt nahe, dass es wahrscheinlich funktionelle Konsequenzen im Gehirn hat."

Mäuse experimentieren

Das Forscherteam experimentierte dann mit Mäusen, die eine mutierte Version des Gens trugen. Die Mäuse, die das Gen trugen, schliefen durchschnittlich 55 Minuten weniger als normale Mäuse, und die Forscher fanden ferner heraus, dass das Gen in den Rückenpons in hohen Mengen exprimiert wurde.

Dies ist ein Bereich des Hirnstamms, der an unbewussten Aktivitäten wie dem Schlaf beteiligt ist. Die Forscher fanden auch heraus, dass normale ADRB1-Neuronen in dieser Region nicht nur während des Wachzustandes, sondern auch während des REM-Schlafes (Rapid Eye Movement) aktiver waren, während sie während des Nicht-REM-Schlafes ruhig waren.

"Eine andere Möglichkeit, die Rolle des Proteins zu bestätigen, war die Verwendung der Optogenetik", erklärte Fu. "Als wir die ADRB1-Neuronen mit Licht aktivierten, wachten die Mäuse sofort aus dem Schlaf auf."

Die Verwendung von Mäusen zur Untersuchung des Schlafes unterliegt jedoch Einschränkungen. Zum Beispiel zeigen Mäuse andere Schlafmuster als Menschen.

"Aber es ist auch eine Herausforderung, den Schlaf beim Menschen zu untersuchen, da Schlaf sowohl ein Verhalten als auch eine Funktion der Biologie ist", fügte Fu hinzu. "Wir trinken Kaffee und bleiben lange auf und tun andere Dinge, die unseren natürlichen biologischen Tendenzen widersprechen."

Jetzt planen die Forscher, das ADRB1-Protein in anderen Teilen des Gehirns zu untersuchen und andere Familien auf andere Gene zu untersuchen, die eine Rolle bei der Schlafregulation spielen könnten. "Der Schlaf ist kompliziert", bemerkte Ptáček.

"Wir glauben nicht, dass es ein Gen oder eine Region des Gehirns gibt, die unseren Körpern sagt, dass sie schlafen oder aufwachen sollen. Dies ist nur einer von vielen Teilen."

Fu sagte, dass die Arbeit zur Entwicklung neuer Arten von Medikamenten zur Kontrolle der Schlafregulation führen könnte. "Schlaf ist eines der wichtigsten Dinge, die wir tun", sagte sie.

"Nicht genügend Schlaf zu bekommen, ist mit einer Zunahme der Inzidenz vieler Erkrankungen verbunden, darunter Krebs, Autoimmunerkrankungen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Alzheimer."

Die Studie wird in der Zeitschrift veröffentlichtNeuron.


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